Исследование индивидуальных геномов в персонализированной медицине может оказаться сложнее, чем ожидают ученые. Об этом сообщают исследователи из Института Биоинформатики (Virginia Bioinformatics Institute) при Политехническом Университете Вирджинии (Virginia Tech, США).

В статье, опубликованной в журнале Aging, ученые из Отделения Медицинской Информатики и Систем (Medical Informatics and Systems Division) при Институте сообщили о том, что спонтанные мутации происходят в нашем организме постоянно, но скорость замен значительно варьирует среди людей.

Результаты исследования найдут применение в персонализированной медицине, использующей генетическую информацию для прогнозирования будущих заболеваний и лечения. Постоянное изменение генома потребует более частого генетического обследования пациентов.

«Давно известно, что мутации возникают в опухолевых клетках, однако наше исследование подтверждает, что геном человека постоянно претерпевает изменения даже в здоровых тканях, - говорит Гарольд Гарнер (Harold Garner), профессор биологии и вычислительных наук в Политехническом Университете Вирджинии, также профессор медицины в Медицинской Школе и Исследовательском Институте Карилион (Carilion School of Medicine and Research Institute) при Университете, - Область применения геномной информации в медицине и медицинских исследованиях в будущем огромна. Все не так просто, как казалось».

ДНК в клетках человека изменяется под действием различных стрессовых факторов окружающей среды. Это может стать причиной мутаций до 13000 генов, вызывая риск развития диабета, почечной недостаточности, рака, ревматоидного артрита и болезни Альцгеймера – заболеваний, как правило связанных с возрастом.

Результаты исследования позволят ученым понять, как организм переносит влияние окружающей среды, и почему некоторые люди кажутся стареющими быстрее или медленнее других.

«По нашим наблюдениям, некоторые участки генома человека «стареют» в 100 раз быстрее, чем другие, - комментирует Гарнер, - В настоящее время известна связь микросателлитов, ранее считавшихся «мусорной ДНК», со многими заболеваниями. Они изменяются гораздо быстрее, чем отдельные основания ДНК (однонуклеотидные полиморфизмы), поэтому особенно важно, чтобы в следующих исследованиях было уделено внимание этой очень динамичной части генома».

Исследователи использовали новейшие технологии секвенирования ДНК для исследования геномов трех человек в различное время их жизни, охватывая период в 9-16 лет. У одного из обследуемых обнаружилось почти в 10 раз больше замен, чем у других, а также был обнаружен риск развития большего количества заболеваний.

«Мы установили, что скорость варьирования специфична для каждого человека и отличается в разных участках генома, - говорит Ясмин Баварва (Jasmin Bavarva), генетик и ведущий научный сотрудник проекта, - Понимание динамики генома является ключом к успеху персонализированной геномики и важным шагом вперед».