Министр  здравоохранения  РФ  Вероника  Скворцова  сегодня  приняла  участие  в  открытии  геномного центра Московского физико-технического института /МФТИ/. Отвечая на  вопросы журналистов после церемонии  открытия,  она  отметила  важность  разработки  тест-систем  на  базе  нового  центра  при МФТИ для орфанных заболеваний /редких генетических заболеваний. 

"Проблемы с диагностикой на современном уровне знаний сейчас нет, но то, что  мы видели сегодня, направлено  на  ближайшее  будущее",  -  сказала  она.  Речь  идет  о  тест-системах,  основанных  на определении  "кандидатных  маркеров  заболеваний",  выделяемых  на  основе  того,  что  "каждый  ген связан  с  определенным  продуктом,  который  вызывает  метаболические  изменения",  отметила министр. 

"После  долгих  совещаний  с  генетиками,  врачами  мы  определили  те  генетические  заболевания, которые  могут  подобным  образом  анализироваться.  Оказалось,  95  заболеваний,  350  фрагментов, около  2  тыс  мутаций.  Это  один  тест,  который,  мы  надеемся,  будет  стоить  всего  несколько  тысяч рублей для одного человека. Это те  заболевания, которые наиболее распространены и охватывают треть заболеваний из списка Минздрава", - рассказал представитель геномного центра МФТИ. 

Как отметили в МФТИ, в основе новой тест-системы лежит метод, который  позволяет одновременно анализировать  больше  50  патологий.  Как  считают  в  центре,  точность  и  производительность разрабатываемого  метода  поможет  решить  проблему  современного  выявления  тяжелых наследственных заболеваний, их возможных патологических последствий.